医脉通导读
肾脏髓质囊肿病是一大类异质性疾病，包括多囊肾、肾单位肾痨、常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD)、髓质海绵肾(MSK)、囊性肾发育不良等。临床并不少见，大多数可发展为终末期肾病。本文就其临床表现、诊断思路进行系统总结。
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)
ADPKD是常染色体显性遗传疾病，其发病率为1：～1：，是导致成年人终末期肾病的主要原因之一。
肾脏表现
ADPKD最基本特征是双肾肾小管进行性囊样扩张，压迫正常肾实质，肾脏增大，肾功能进行性下降，约50%的患者60岁左右进入终末期肾病。10%～35%的ADPKD患儿伴有高血压，是本病常见的早期表现；ADPKD另一肾脏表现是血尿、蛋白尿、白细胞尿及对eGFR的影响。
ADPKD患儿尿石症的发生概率高于健康儿童，以尿酸结石、草酸钙结石多见。此外，由于ADPKD患儿髓质结构异常或因肾小管上皮水通道表达异常，患儿早期就可出现尿浓缩功能障碍。
肾外表现
心血管疾病是ADPKD重要的肾外表现，包括颅内动脉瘤、颅内动脉延长扩张、冠状动脉瘤、腹主动脉瘤、主动脉离断等，其中颅内动脉瘤在成人ADPKD中较常见，也是导致ADPKD患者猝死和偏瘫的主要原因，但目前并不提倡在儿童期常规行影像学检查明确有无合并颅内动脉瘤，除非患儿有头痛、偏瘫等症状或者家族史。最近的研究显示，血管内皮依赖性舒张功能受损和动脉硬化在疾病早期就可以发生，若在儿童期发现，并及时干预可降低ADPKD患者心血管事件的发生。此外，ADPKD患儿容易出现心脏瓣膜病变，ADPKD患儿中二尖瓣脱垂的发生率为12%，而对照组儿童中的发生率仅为3%。肝囊肿是ADPKD另一常见的肾外表现，其他比较罕见的还有胰腺囊肿、脾脏囊肿、精囊或卵巢囊肿，这些囊肿往往都是无症状的。
常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)
ARPKD是常染色体隐性遗传性疾病，是儿童期最常见的遗传性肾病，其发病率约为1：，而隐性基因携带者约为1：70。
临床分型
有学者在年根据ARPKD患者发病年龄将ARPKD分为4大类：围生期、新生儿期、婴儿期和青少年期，见下表。
肾脏表现
新生儿期ARPKD的经典表现为出生前母亲羊水减少、可触及的肿大肾脏和肺发育不良，新生儿期肺衰竭是新生儿ARPKD死亡的主要原因，大多数幸存者将进展到终末期肾病。围生期和新生儿期发病的ARPKD出生28d内病死率高达80%，绝大多数是因为肺发育不良导致的肺衰竭，极少部分由肾衰竭所致。
ARPKD的肾脏超声早期可表现为肾脏体积增大伴回声增强、皮髓质分界不清，可合并或不合并肾脏小囊肿，晚期可表现为大小不等的囊肿弥散性分布在肾脏中，与ADPKD的肾脏超声表现相似。成人期肾功能正常的ARPKD患者其肾脏可正常大小或仅轻度增大伴少量囊肿，约71%的ARPKD患者可合并肾钙盐沉积症和/或髓质或乳头部结石。
组织病理上ARPKD的肾脏以扩张的集合管囊肿并呈放射状分布为特征，与ADPKD不同，发生在ARPKD肾皮质的囊肿或者扩张肾小管始终与肾单位相连，而ADPKD的肾皮质囊肿最终将与肾单位分离。
肾外表现
与ARPKD相关的经典肝脏病变是扩张、不规则的胆管在门静脉周围形成紊乱的环，同时门管区胶原蛋白沉积从而引起门脉区纤维化，但不会破坏肝脏内的腺泡组织，这一系列病变过程终将导致先天性肝脏纤维化，表现为门脉高压合并上行性胆管炎，但不合并细胞功能异常；另一些患儿可有胆管发育不良表现，若有胆管囊肿形成，则被称为Caroli综合征，这一综合征可同时合并先天性肝纤维化。
原纤毛功能参与胰腺生长发育，所以ARPKD患者合并胰腺发育异常从理论上而言就不足为奇了，但临床上非常罕见。ARPKD的其他肾外表现还包括患者的认知功能低于正常对照组，而最近的一项研究表明ARPKD合并轻中度肾功能受损的患儿身高低于健康同龄儿童，但与其他先天因素所致轻中度肾功能受损患儿的身高差不多。
鉴别诊断和诊断思路
儿童期囊肿性肾病并不罕见。单纯性肾囊肿在成人较常见，儿童期罕见。如果肾脏囊肿发生在单侧，而且肾脏外形不完整，则首先考虑MCDK；如果肾脏囊肿弥散性分布于双肾，则需考虑ARPKD、ADPKD、获得性肾囊肿、锂中毒肾病等，根据家族史、肾脏大小、合并肝脏疾病等要素可作进一步鉴别；如果肾脏囊肿主要分布于髓质或皮髓交界处，则需考虑ADTKD或NPHP，再根据家族史作进一步鉴别。目前二代测序及基因诊断技术的不断完善，使得不同肾髓质囊肿疾病之间的鉴别变得相对容易。
因文章篇幅较长，本文仅对部分内容进行发布，欲读全文可点击文章末端“阅读原文”查看。
文献来源：中华实用儿科临床杂志,,32(05):-.
本文经中华医学会授权，仅限非商业使用
