ISUOG（TheInternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology）早孕期超声检查指南发表于年，包括15位作者资料（包括来自香港的中华胎儿医学基金会主席T.K.Lau刘子建）、88篇参考文献和报告模板（附件）在内，文章长达12页。

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早孕期指从确认心博开始到13周6天。此孕期之后的检查不适用此指南。10周之前，我们使用胚胎一词，10之后则使用胎儿一词，因为10周之后胎儿器官已基本成形，更进一步的发育主要是胎儿发育和器官成熟。

胎儿超声检查的主要目的是提供精确信息以利于产前检查和分娩，为母亲和胎儿有一个良好结局保驾护航。早孕期最重要的是确认胚胎存活，确定准确的孕周、胚胎的数目，如果是多胎妊娠，则要评估绒毛膜性和羊膜性。

在早孕晚期，超声检查有机会检出一些大体的胎儿异常，并可以进行早孕期非整倍体筛查，测量NT厚度。当然，对于一些早孕期后才有表现的大体畸形，不论机器多么好，专家多么牛，都是没有办法检出的。

如果没有任何的临床指征、症状或其他特殊情况，没有必要单纯为了确认妊娠进行状态而进行早孕期超声检查。但是，很多畸形都是偶发的，以国内目前的现状来说，很多不致命的甚至预后不错的畸形，对于父母都是没办法接受的。理论上，按1-2%的总体畸形率来说，即便中孕期的超声，98-99%的孕妇实际上也是没有必要进行的。

建议的检查孕周为11-13+6周，检查内容包括确认心博、确定准确的孕周、胎儿数，如果有需要，可以评估胎儿大体结构和非整倍体风险。在检查开始前，医生有必要提供咨询，让孕妇/夫妻双方知道早孕期超声检查可能获得的益处和局限性。

检查者必须接受过产科超声的专业培训。

对于超声仪器，建议要有如下功能：1、实时、灰阶、二维超声；2、要有腹部和阴超探头；3、图像放大功能；4、其他基本功能；当然，分辨率一定要够；实际上，这些都是超声仪器基本的功能，非常受孕妇青睐的三维四维，并不在指南要求之内。

关于安全性，要求胎儿暴露时间最小化，检查时间最短和最低的能量输出去获得足够诊断的信息（最小剂量原则）。

B超和M超由于有限的声能输出，用于整个孕期的安全性在国际上是已达成共识的。多普勒超声原则上仅在有怀疑的情况下使用，但在早孕晚期实际上用的并不少。

检查指南

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指南说的孕周指的是月经龄，也就是胚胎龄+14天。

超声最早可以在正常妊娠的第37天看到胎儿心脏的活动，那也是原始心管刚开始搏动的时候。

通常胚胎大于2mm的时候心脏活动很明显，但是也有约5-10%的2-4mm的活胚胎心脏活动仍不明显。

??头臀长的测量可以经腹或经阴道，获取胎儿的正中矢状切面，要处于自然伸展状态，不过伸也不过屈，理想的状态是胎儿“横躺”在屏幕上，与声束垂直。头与臀的边界界定要非常清晰。为了确保胎儿不处于过屈状态，胎儿下巴与胸部之间需要有羊水显示（图1）。6-9周时的胚胎处于过度屈曲状态，往往很难获得良好的切面，实际测量长度应该是颈-臀长，但仍称之为头臀长。更早孕周的时候无法区分端和尾端，则以最大长度代替头臀长。

图1.头臀长（CRL）测量方法，头臀长为60mm（12+3周）的胎儿，注意颈部处于自然姿势。

双顶径（BPD）和头围（HC）的测量在胎头的最大对称切面上进行，注意胎头不可被临近结构或探头挤压变形。在10周左右的胎儿，应该能显示脑中线、第三脑室、大脑间裂及脉络丛等结构。13周时，丘脑和第三脑室提供了很好的解剖标记。

双顶径的测量，游标放置应该遵循制定标准量表的技术原则。外缘到内缘和外缘到外缘两种测量方法都有在用（图2）。

图2.胎头.（a）双顶径测量（游标），良好的轴位观经过第三脑室中央和中线结构，T表示第三脑室和丘脑，头围测量也在此切面进行。（b）正常脉络丛（C）、中线大脑镰和大脑半球间裂（箭头），脉络丛从中间延伸至后角的外侧缘。三角箭头指示侧脑室前角外侧缘。??

每一个孕妇都需要在10-13+6周进行超声检查以确定精确的孕龄（A级推荐）。在所有的早孕期评估孕龄的参数中，头臀长是最精准的，在95%的孕妇中相差不超过5天。当头臀长超过84mm后，可以应用头围来评估，会比双顶径略微精准一点。

胎儿结构的评估

?中孕期18-22周的超声仍然是胎儿结构评估的标准方法。早孕期胎儿解剖结构的评估和畸形的检查源于80年代末、90年代初经阴道探头的出现。11-13+6周NT非整倍体的筛查重新燃起了对早孕期解剖结构筛查的兴趣。

当然，早孕期的超声筛查有利有弊，好处是可以发现和排除许多严重的畸形，更早的遗传学诊断和早孕期的适时终止妊娠，局限性在于检查者需要经过专业的培训，不确定的花费/受益比，和胎儿结构发育的时间性（比如胼胝体、左心发育不良），使得早期诊断变得不可能，并且一些临床意义不明确的发现会增加咨询的难度。

头部

11周应该可见颅骨的骨化，轴位和冠状位对于骨化的显示很有帮助。当然，不应该显示颅骨的缺损。

11-13+6周的胎儿大脑主要被巨大的侧脑室占据，后者的后角2/3被高回声的脉络丛占据着（图2b）。两侧大脑半球对称，被大脑间裂和大脑镰分隔。在这个阶段，一些颅内结构（比如胼胝体，小脑）由于发育不完全而无法精确评估。11-13+6周后颅窝颅内透明层的评估可以作为开放性神经管缺陷的筛查，但尚不作为一个标准。

在11-13+6周，可以尝试去观察胎儿的眼睛、晶状体，眼距，侧脸，包括鼻子，鼻骨和下颌，以及嘴与唇的完整性。然而，当没有发现明显的畸形时，即便在此孕周无法检查到胎儿面部也不应该在中孕期超声检查前进行进一步的检查。

图3胎儿脸部.（a）正常的面部轮廓，显示鼻骨（NB）。注意正常上颌骨和下颌骨的长度。（b）正常的眼睛，显示眼球和晶状体。（c）13周的胎儿唇部。注意完整的上唇和上下唇之间的无回声线（箭头）。鼻子的细节显示不足。

颈部

NT的超声评估是染色体异常筛查的一部分。需要注意颈部与躯干的排列以及颈部积液的鉴别比如水囊瘤和淋巴囊肿。

脊柱

为了显示椎体的排列和完整性，需要获得其长轴和短轴切面，同时需要显示覆盖其表面的完整的皮肤。当然，如果没有明显的异常发现，即便脊柱检查失败也没必要在中孕期前进行进一步的检查。当双顶径小于同孕龄正常第五百分

位的时候，需要特别留意脊柱的表现。图4.胎儿脊柱正中矢状切面从颈椎到骶椎的后部可见完整的皮肤（粗短箭头）覆盖。注意椎体已骨化，但椎弓仍为软骨，显示为等回声或低回声。颈椎（长箭头）椎体尚未骨化，软骨原基是低回声的，这是正常现象。

胸腔

正常胸腔包括高回声的肺，无胸腔积液或囊性、实性的肿块。膈肌的连续性需要评估，并注意肝和胃在腹部的正常位置。

心脏

心脏正常位于左侧胸腔（左位心），需要记录。11-13+6周胎儿心脏解剖的更多细节的评估已被证实是可行的，但这并不作为常规评估的一部分。处于安全方面的考虑，常规筛查中不建议使用多普勒检查。图5.胎儿心脏四腔心切面水平的胸腔横切面，心尖指向左侧（L）。间隔（箭头）两侧的心房、心室呈对称分布。肺呈两边对称的等回声。主动脉位于脊柱（S）的左侧。

腹内容物11-13+6周，胃泡与膀胱是胎儿腹部唯一的两个无回声结构。胃泡在左侧腹腔的解剖位置加上左位心，可以帮助确认正常内脏位置。胎儿肾脏正常位于脊柱两旁，呈豆状稍强回声结构，伴典型的中央弱回声肾盂。到12孕周，胎儿下腹部正中无回声的圆形结构膀胱应该可以看见。

图6.胎儿腹部.(a)腹围测量水平的腹部横切面(虚线),显示胃泡(S)和脐静脉(SV).(b)腹部冠状切面显示中央弱回声肾盂的肾脏(K,箭头),胃泡(S)和膈肌(D,斜线).(c)脐带插入口(箭头).注意双侧脐动脉是可见的.

腹壁

12周后脐带的正常入口需要记录。生理性脐疝出现在11周之前，需要和脐膨出与腹裂鉴别。

肢体11-13+6周超声检查中四肢的每一个骨性节段以及正常手和足的连接都需要观察到。手指在11周时是可以观察的，尤其是经阴道超声。

图7.胎儿肢体.(a)正常上肢，显示手的正常连接关系和腕关节。(b)正常下肢，显示足与小腿的正常关系。同时也显示了肾脏(K)和胃泡(S)。

生殖器

生殖器与性别的评估基于正中矢状切面上生殖结节的方位，但在临床应用中发现并不足够准确。

脐带

需要注意脐血管数目、脐带插入口以及是否有脐带囊肿。使用彩色或能量多普勒简略评估膀胱区域非常有助于显示两条脐动脉，但这并不作为常规检查的一部分。

3D和4D超声

3D和4D超声目前并不用于早孕期常规胎儿结构筛查，因为它们的分辨率不如2D超声。在专家的手里，也许对异常胎儿的评估会有作用，尤其是体表的异常。

染色体异常的评估

早孕期筛查应当包括NT测量。结合血生化筛查，比如hCG和PAPP-A，可提高筛查的准确性。若条件合适，可增加其他非整倍体标记物，包括鼻骨，三尖瓣反流，静脉导管a波反向以及其他，但个人需要经过适当的培训和认证。大部分的专家建议NT在11-13+6周时测量，对应的头臀长45-84mm。选择这个孕周窗是因为NT作为筛查试验最合适，胎儿的大小适合大体结构畸形的诊断，对于阳性的胎儿可以允许孕妇做出终止妊娠的选择。

如何测量NT

NT的测量需要由经过培训和认证的操作者来完成。可以经腹部或经阴道检查。胎儿处于自然姿势，获取正中矢状切面，图像放大到仅显示胎儿头部及上胸部。注意将羊膜与胎儿区分开。正中矢状切面定义为前部显示高回声的鼻尖和矩形的颚，中间显示透明的间脑以及后部显示颈项部的膜。如果切面并非正中，鼻尖将不能显示，并且会出现颧弓。超声仪器的测量精确度需要达到0.1mm。标尺需要放置正确，测量覆盖颈椎的软组织与颈项部膜之间的最大距离。获取多个测量值后，记录最大者并用于风险评估。多胎妊娠需要考虑绒毛膜性。

图8.NT厚度的超声测量。

如何培训和NT测量的质量控制

可靠的、重复性好的NT测量需要特殊的培训。严格的操作者审查与反馈机制在许多国家已经建立。对于所有基于NT筛查计划的从业人员来说这都是非常重要的。

其他宫内外的结构

胎盘的回声、结构需要评估。明确的异常发现，比如肿块，单发或多发囊性结构或大的绒毛膜下积液（5cm）,需要记录并随访。胎盘位置与宫颈的关系在妊娠的这一阶段并不重要，因为大部分会迁移、远离宫颈内口。这一阶段不应该报告胎盘前置。

对于有剖宫产病史的孕妇需要特别注意，因为容易发生疤痕妊娠或胎盘植入，出现严重并发症。这些病人，需要仔细扫查膀胱与子宫峡部之间的剖宫产疤痕区域。对于可疑病例，应该及时转诊给专家做进一步的评估与处理。尽管未来有剖宫产史妇女的相关检查会增多，但目前并无足够证据支持将其纳入常规检查。

妇科肿瘤，包括良性与恶性肿瘤，可能在早孕期被检查出。子宫形态的异常，包括子宫纵膈和双角子宫，需要描述。附件区需要注意有无异常和肿块。当然，这些内容是超出指南范围的。

最后来看看指南的附件和指南内的一个关于建议评估的解剖结构表：

指南的附件：包括了各种测量数据，解剖结构评估以及多元选择的结论。

指南内的一个表格，11-13+6周建议的解剖结构评估及内容。